Deficiência da biotinidase

Deficiência da biotinidase

Uma pesquisa realizada por um laboratório do Rio Grande do Sul indicou que a incidência da biotinidase entre brasileiros é de um caso em cada 17 mil nascidos. Nos Estados Unidos, a taxa é de 1/60 mil.

Tira-Dúvidas
1) O que é Deficiência da biotinidase?
É uma doença genética na qual o organismo não produz uma enzima chamada biotinidase. Essa enzima é responsável por captar a biotina dos alimentos, enzima essencial para o funcionamento do metabolismo.

2) Tem cura?
Não, mas pode ser tratada. O diagnóstico deve ser precoce para que a criança não sofra com os sintomas.

3) Quando não tratada, o que pode causar?
Problemas irreversíveis, como surdez, retardo mental e cegueira. Também pode levar à morte.

4) Como é feito o diagnóstico precoce?
Por meio do teste do pezinho. A rede pública ainda não realiza o diagnóstico, que deve ser feito em laboratórios particulares.

5) Quais são as outras doenças que podem ser detectadas com o teste do pezinho?
No teste básico ou tradicional são pesquisadas duas doenças, o hipotireoidismo e a fenilcetonúria. A primeira refere-se a um mau funcionamento da glândula tireóide (que fica no pescoço). Na segunda, o organismo da criança não consegue aproveitar uma substância chamada fenilalanina, presente em muitos alimentos.

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Em 06 de junho, o Teste do Pezinho completou 10 anos e, para comemorar a data houve uma audiência pública no Senado. Um dos objetivos da audiência foi a reivindicação da inclusão do exame para detecção da doença metabólica Deficiência da Biotinidase no teste do pezinho. Várias famílias com filhos que têm a deficiência estiveram em Brasília para o evento. É necessário mostrar como é importante o teste para os recém nascidos.

O teste pode ser realizado na rede particular de saúde mas a maioria da população não tem esta oportunidade. É por estas crianças que ainda estão por vir que se precisa lutar.


Atualmente o teste do pezinho oferecido pelo SUS detecta, na fase 1, a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito; na fase 2, a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias; e, na fase 3 (feita apenas em quatro estados), a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, as doenças falciformes, outras hemoglobinopatias e a fibrose cística.

Com R$ 0,50 a mais por teste, o SUS poderá incluir o diagnóstico da biotinidase. “O diagnóstico precoce, no primeiro mês de vida, faz com que a criança não desenvolva nenhum sintoma da doença. Caso contrário, eles começam a aparecer entre os 3 e 6 meses de idade”, diz o médico e pesquisador norte-americano Barry Wolf, que descobriu a biotinidase em 1982.

De origem genética e causada pela falta de produção no organismo de uma enzima essencial ao funcionamento do metabolismo, quando não tratada, a doença provoca problemas de pele, surdez, convulsões, coma e pode levar à morte.
 

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